Кому следует обращаться за генетической консультацией

«Любой женщине, если она опасается, что у ребенка может быть врожденный дефект или генетическое заболевание, следует обратиться за генетической консультацией», говорит Энн Гарбер, врач-гигиенист, консультант по генетическим заболеваниям в больнице Седарз-Синай в Лос-Анджелесе.
Чаще всего за генетической консультацией обращаются женщины старше 35 лет, для которых несколько повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Но 35 не является магическим числом. «Это просто возраст, для которого опасность появления ребенка с отклонениями от нормы выше опасности, привносимой самими исследованиями, объясняет д-р Гарбер. Если вам 32 года и вы тревожитесь за будущего ребенка, если у вас есть подруга, которая в 26 лет родила ребенка с синдромом Дауна, тогда вам нужно побеседовать со специалистом, который объективно разберется вместе с вами, какова для вас степень риска и каковы опасности и ограничения самих пренатальных диагностических исследований».
Прежде чем вы примете решение а это очень личное дело, решение должно основываться на ваших индивидуальных обстоятельствах, ознакомьтесь со статистическими данными. Женщина, которая наконец забеременела после семи лет попыток, может посчитать, что опасность выкидыша при амниоцентезе для нее слишком большой риск.
Другая женщина, которой не грозит бесплодие, может посчитать эту же небольшую опасность выкидыша вполне приемлемой для себя, если соразмерить ее с возможностью родить ребенка с врожденным пороком.
Консультация рекомендуется также супругам, если у любого из них в семье есть случаи генетических заболеваний. Следует также проконсультироваться и женщинам, имевшим один или больше выкидышей, матерям, потерявшим детей в грудном возрасте, а также тем женщинам, которые считают, что они могли по роду своей работы подвергнуться воздействию вредных веществ, способных оказать воздействие на плод.
«В идеальном случае, говорит д-р Гарбер, женщинам, для которых по каким-то причинам опасность родить ребенка с наследственным заболеванием вполне реальна, следует обратиться за консультацией еще до того, как они забеременеют. В некоторых случаях для создания полной картины необходимо изучить историю семейных заболеваний, и только после этого можно сделать окончательные выводы; иногда на это уходят месяцы».
Посещение консультанта не всегда влечет за собой множество исследований. Врач расспросит вас о том, чем болели члены семей обоих супругов, о том, как проходили роды, и поможет супругам оценить степень вероятности рождения у них ребенка с врожденным пороком. Исследования показали, что предварительное консультирование может избавить от необходимости проходить специальные исследования, в частности амниоцентез.
Когда Луиз Петрилло забеременела, они с мужем обратились за генетической консультацией, потому что у Луиз была тетя с синдромом Дауна.
«Консультирующий врач сказал нам, что степень риска, о чем можно судить по анализу крови и истории семейных заболеваний, только чуть выше обычной, и мы перестали волноваться по этому поводу, вспоминает Луиз, которая родила нормальную, здоровую девочку. У нас не было чувства, что нужно подтвердить отсутствие реальной опасности дальнейшими исследованиями. Когда мы вышли из кабинета врача, мы почувствовали себя так, словно гора свалилась с плеч».